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terça-feira, 9 de fevereiro de 2010

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria ou PKU, é uma doença genética causada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase, enzima responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina . Se não tratada adequadamente, esse aminoácido pode chegar até o Sistema Nervoso Central e causar retardo mental.

Essa doença é detectada a partir do teste do pezinho

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