A fenilcetonúria ou PKU, é uma doença genética causada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase, enzima responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina . Se não tratada adequadamente, esse aminoácido pode chegar até o Sistema Nervoso Central e causar retardo mental.Essa doença é detectada a partir do teste do pezinho
