A Osteopetrose, também conhecida como doença de Albers-Schonberg ou doença marmórea, é um distúrbio genético de patogênese desconhecida. Ela é caracterizada por um aumento da densidade óssea e anormalidades na modelagem do esqueleto, pode se manifestar de várias formas e em qualquer idade.
Sua etiopatogenia ainda não está bem definida, não havendo predomínio por raça, sexo ou idade. Entretanto, ocorre mais no sexo masculino do que no feminino. É ocasionada devido a uma disfunção nos osteoclastos (células que degradam a massa óssea antiga, para que uma nova massa óssea seja formada), resultando, assim, no aumento da densidade óssea de forma difusa.
A osteopetrose pode ser classificada clinicamente em:
- congênita (maligna);
- tardia (benigna).
A maior parte dos pacientes apresentam o tipo maligno, o qual geralmente é diagnosticado na primeira década da vida. Ela está associada com déficit de crescimento.
A osteopetrose tardia geralmente só é encontrada por causa de achados radiológicos ou histórias familiares de doença óssea. Em geral, os pacientes assintomáticos não precisam fazer tratamentos, a menos que haja complicações médicas ou cirúrgicas.
Essa doença pode acometer também o fígado e o baço devido à hematopoiese extramedular. Pode causar: adenomegalia (aumento dos gânglios linfáticos), anemia, leucemia e trombocitopenia (redução do número de plaquetas).
Diversos tratamentos estão sendo testados para curar a osteopetrose, e, segundo especialistas, o único que deu certo, até agora, foi o de transplante de medula óssea.
Fontes:
http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/186.pdf
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842008000200019
http://www.aafp.org/afp/1998/0315/p1293.html
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Muito bacana... é um tema meio dificil de ser estudado e de dificil acesso... essa materia com certesa me deu uma boa base do que seria a osteopetrose! Obrigado
ResponderExcluirQue bom que essa matéria te ajudou na compreensão da osteopetrose.
ResponderExcluirObrigado pelo comentário!
Volte sempre!!!
Gostei muito do post, ajudou - me para a realização de um trabalho de Histologia e Citologia. Obrigada desde já por oferecer - nos matéria tão rica e pouco falada, que merece atenção!
ResponderExcluirParabéns pelo blog .
Obrigado Raisa,
ResponderExcluirrealmente achar informações sobre a osteopetrose ainda é difícil.
Espero que este post tenha lhe ajudado a fazer um ótimo trabalho, boa sorte.
Volte sempre!!!
tenho um caso com minha filha de 4 messes de vida, no qual numca tinha ouvido falar nesta doença, pois tenho muita necesidade de aprende pois estou afrito com minha fiha rayanne rafaelly obrigado pela materia ass:Fábio
ResponderExcluirOi Fábio,
ResponderExcluirobrigado pelo comentário.
Espero que você consiga encontrar mais matérias a respeito sobre essa doença. E espero também que dê tudo certo com a sua filha.
Boa sorte!
eu sofro de Osteopetrose,e me considero uma pessoa quase normal,apesar de não ter crescido muito..rsrsrsrs o ruim é que temos que ter muito cuidado pra não quebramos os ossos.
ResponderExcluirgostaria de saber se pessoas com Osteopetrose pode engravidar?
Tem antes que descobrir a ccasa da sua osteoporose: se é genética, metabólica ou alimentar. Se for alimentar, vai ser fácil resolver. Se for genética, vc vai ter que decidir se quer transmitir este gene a um filho. Se for metabólica (normalmente distúrbio glandular), tem que ver se medicamento ou alimentação poderá reverter. Medicamentos de última geração como risendronato tem apresentado bons resultados.
ExcluirProcure um médico que tenha bons conhecimentos sobre o assunto. Nem todos conhecem profundamente.
Prof Dra Jandyra
é genética amore..bejinhos:D
Excluirse quiser me conhecer,so add meu msn:linny_queline@cristanobrasil.com
conheço uma menina que se chama mikaelly tem 3anos mora em contagem faz tratamento no hospital das clinicas de bh a 1 ano e vive muito bem
ExcluirQue bom que você está conseguindo levar uma vida normal =D.
ResponderExcluirEu não sou médico, então não posso lhe informar se quem tem osteopetrose pode engravidar. Procure um médico e ele lhe dará mais informações.
Abraços,
obrigado pelo comentário e fique a vontade de voltar ao blog e ver outros posts.
Gostaria de saber o e-mail do comentario do fabinho, pois tbm tenho um bebe de 4 meses que esta com esta doença e seria muito bom se nos trocassemos duvidas... Muito bom seu post, pois quase nao achamos nada da doença, por ser bem rara.. meu email e patizinhacampos@hotmail.com
ResponderExcluirObrigado pelo comentário.
ResponderExcluirSeria bom mesmo se vc conseguisse entrar em contato com o Fábio para trocar idéias a respeito da Ostepetrose, mas infelizmente eu não sei o e-mail dele.
Boa sorte, espero que dê tudo certo com o seu bebê!
As causas metabólica e genética da osteopetrose já são bem conhecidas. Ela é o resultado de um disturbio autossômico (gen presente em cromossomo não sexual) recessivo (se o filho herdar um gen normal-dominante de um genitor e um gen mutado - recessivo do outro genitor, a doença não se manifesta) no gen da enzima CATEPSINA K, de osteoclastos. Esta enzima é responsável pela degradação da matriz óssea (feita por osteoclastos) para que a mesma seja renovada pelas células que a produzem (osteoblastos) em pessoas normais. Quando não funciona, compromete a degradação da antiga matriz óssea.
ResponderExcluirEntre os autores envolvidos nesta descoberta, estão:
Gelb BD, Shi GP, Chapman HA, Desnick RJ.
Pycnodysostosis, a lysosomal disease caused by
cathepsin K defi ciency. Science. 1996;273:1236-8.
118. Saftig P, Hunziker E, Wehmeyer Oet al. Impaired
osteoclastic bone resorption leads to osteopetrosis in
cathepsin-K-defi cient mice. Proc Natl Acad Sci USA.
1998;95:13453-8.
119. Gowen M, Lazner F, Dodds R, et al. Cathepsin K
knockout mice develop osteopetrosis due to a defi cit
in matrix degradation but not demineralization. J Bone
Miner Res. 1999;14:1654-63.
120. Goto T, Yamaza T, Tanaka T. Cathepsins in the osteoclast.
J Electron Microsc. 2003;52:551-8.
121. Lang M, Seibel MJ, Zipf A, Ziegler R. Infl uence of a
new protease inhibitor on the stability of osteocalcin in
serum. Clin Lab. 1996;42:5-10.
Profa Dra Jandyra Pires (PhD - Bioquímica- UFRJ)
Obrigado pela informação Prof Dra Jandyra. É bom saber que já descobriram as causas da osteopetrose.
ExcluirCom certeza essa informação irá ajudar muitos visitantes do blog.
Obrigado, de novo, e volte sempre!!!!
eu tenho esteopretose e de vez enquando sinto dores na bacia ,mas nunca achei um médico especialista nesse assunto .Atualmente eu estou percebendo que minha perna esquerda tá meio torta .Queria saber se essa doença pode ocasionar que ossos fiquem tortos??? Com certeza essa informação vai esclarecer muitas dúvidas que eu tenho.obg.
ResponderExcluirOlá,
Excluirpelos artigos que eu li, essa dor na bacia deve ser porque há um grande aumento da densidade mineral no local.
Agora sobre os ossos ficarem tortos, não consegui achar artigos que fale sobre isso. Mas quem sabe tenha alguma relação, né?
Como eu não sou médico, então não sei se essa informação que te passei está certa.
Tomara que você consiga achar um médico especialista, pois ele vai poder lhe informar melhor a respeito da doença.
Obrigado pela visita e pelo comentário.
Volte sempre!!!
preciso d ajuda meu bebe recem nascido tem essa doença. Não sei o q faço, isso tem tratamento?é verdade d a estimativa d vida é curta? ajudem-me
ResponderExcluirOlá, obrigado pela visita.
ExcluirComo eu não sou médico, então não posso te ajudar.
Mas pelos artigos que eu li, existem pessoas que tem osteopetrose e já estão com 26 anos, 32 anos e eu li um em que a pessoa já tem 42 anos.
Procure um médico especialista, pois ele vai lhe informar os cuidados que você deve ter com o seu bebê.
Boa sorte!!!!
Volte sempre!!!
Anônimo, por favor entre em contato, acho q posso te ajuadar!!! Meu bebe teve tratamento para essa doença!
Excluiraasbrito@gmail.com
olá tenho osteopetrose ha 30 anos vivo como uma passoa normal o fato de ter osteopetrose nao me faz diferente de ninguem tudo é a nossa cabeça que comanda tive varias fraturas e tenho cicatrizes de cirurgia tambem sou muito feliz nao apresento nenhuma outra deficiencia os médicos me ensinaram que problemas todos nos temos posso engravidar assim que desejar so nao posso fazer parto normal para nao forçar a pelve, tenho uma sobrinha de 10 anos filha da minha irma de 38 anos que tambem tem osteopetrose parto esse cesariana,minha sobrinha não tem osteopetrose,não tenham pena dos seus filhos procurem tratamentos e ensine-os a terem cuidado com o seu corpo no meu caso não ha medicamento so precaução espero ter ajudado.
ResponderExcluirOlá, obrigado pela sua visita e pelo seu comentário.
ExcluirÉ bom saber que você é muito feliz e vive normalmente, mas é claro tomando as precauções necessárias.
Esse seu comentário com certeza vai ajudar muitos visitantes do blog. Você conseguiu esclarecer diversas dúvidas.
Obrigado de novo e volte sempre!!!!
Olà boa tarde
ResponderExcluirme chamo Wall,eu tb tenho Escoliose de Dubla Curva e discos achatados,fui Diagnosticada pelo Dr.Merari no Hopital Amazonico em Belém do Parà,fui casada e tenho 3 filhos adultos 1°27anos/2°26 anos 3° filha com 24anos que tb ja tem 1 bebe tds foram de Cesariana o 1°filho tb tem em todo Corpo assim como eu,os outros dois um so na coluna e outra na cabeça;nos Vivemos como pessoas Normais nao temos Handicapes visivel,hoje eu tenho 45 ops quase 46 anos farei no dia 26dez..meu problema nao tem tratamento pois é de uma forma tardiva,claro que tenho dores e hoje sei e o qque posso fazer e o que nao devo tb,se alguem desejar falar cmg deixo o meu E-mail é..wmsales_queiroz@hotmail.com
Olá Wall,
Excluirque bom que mesmo com Escoliose você consegue ter uma vida normal.
Obrigado pelo seu comentário e feliz aniversário atrasado.
Volte sempre!!!!
ola me chamo angelica eu fui mãe de 3 lindos filho minha premeira nasceu normal mais 2 teve sidrome daw e osteopetrose e só viveu ate 1 ano logo engravidei de novo tive um menino ele nasceu com osteopetrose e só viveu ate 5 ano pois quero saber se isso vem de mim ou do meu esposo e ser eu tever outro filho vem com essa doença osteopetrose e pq veio 2 e mais velha não veio
ResponderExcluirola me chamo angelica eu fui mãe de 3 lindos filho minha premeira nasceu normal mais 2 teve sidrome daw e osteopetrose e só viveu ate 1 ano logo engravidei de novo tive um menino ele nasceu com osteopetrose e só viveu ate 5 ano pois quero saber se isso vem de mim ou do meu esposo e ser eu tever outro filho vem com essa doença osteopetrose e pq veio 2 e mais velha não veio
ResponderExcluirOi Angélica, obrigado pelo seu comentário.
ExcluirPor ser uma doença genética, talvez tenha alguma relação.
Mas como eu não sou médico, então não sei lhe dar essa informação.
Procure um especialista, ele vai poder lhe ajudar.
Volte sempre!!!!
gostei muito dos comentários sobre osteopetrose mais acho q deveria ser mais aberto a reação dessa doença pois tenho 55 anos e agora q descobri q tenho apos uma fratura no pé direito gostaria de receber mais comentários. obrigada celia almirante tamandare
ResponderExcluirOi Célia,
Excluirrealmente os comentários estão ajudando bastante para tirar algumas dúvidas em relação a Osteopetrose, já que não se acha muitas informações sobre essa doença.
Pelos artigos que eu li, você deve ter a ostepetrose tardia, ela é a forma mais benigna dessa doença. Além disso você deve ter o tipo assintomático (geralmente é encontrada por causa de radiologias). Por isso você só soube dela agora.
Geralmente, quem tem esse tipo de osteopetrose não precisa fazer tratamentos,a não ser que haja complicações graves. Mas como eu não sou médico, então procure um especialista, pois ele irá lhe informar melhor sobre essa doença.
Obrigado pela visita, volte sempre!!!!
gostaria de saber como fika a pessoa portadora de osteopetrose no ultimo estágio
ResponderExcluirOlá,
Excluirinfelizmente eu não consegui achar informações sobre o último estágio da osteopetrose. Nos artigos que eu achei só falava que em estágios mais avançados pode ocorrer paralisias do nervo óptico e facial por causa do crescimento ósseo.
Volte sempre!!!!
Obrigado pela visita!!!!
Olá boa tarde 😃 pessoal, eu sou a wall, tenho 58 anos, e desde os 8anos, sei que tenho Osteoporose, é possível engravidar e no meu caso tive 3 filhos cesariana, verdade temos que ter cuidado com as fraturas, procure comer diversificado pois temos muitas carências, cálcio, ferro etc
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