Fenilcetonúria

A fenilcetonúria ou PKU, é uma doença genética causada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase, enzima responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina . Se não tratada adequadamente, esse aminoácido pode chegar até o Sistema Nervoso Central e causar retardo mental.

Essa doença é detectada a partir do teste do pezinho
, que consiste em coletar pequenas gotas de sangue do calcanhar do bebê. Esse teste é obrigatório e gratuito. Ele é feito na primeira semana do nascimento da criança.

A fenilcetonúria é classificada em:

• Fenilcetonúria clássica: quando a atividade da enzima fenilalanina-hidroxilase for menor que 1% e os níveis plasmáticos de fenilalanina forem superiores a 20 mg/dl;

• Fenilcetonúria leve: quando a atividade da enzima fenilalanina-hidroxilase estiver entre 1% e 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina estiverem entre 10 e 20 mg/dl;

• Hiperfenilalaninemia: quando a atividade da enzima fenilalanina-hidroxilase for superior a 3% e os níveis de fenilalanina estiverem entre 4 e 10mg/dl.

O tratamento da fenilcetonúria consiste em uma dieta que contenha alimentos com baixo teor de fenilalanina. Nunca restringir, pois esse aminoácido é essencial ao crescimento e desenvolvimento.

Fonte:

http://www.anvisa.gov.br/alimentos/fenilcetonuria/esclarecimento.htm

http://www.rgnutri.com.br/sqv/patologias/fenilcetonuria.php

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-52732006000300009&script=sci_arttext&tlng=pt